בדיקת צ'יפ גנטי היא למעשה בדיקה המבוססת על טכנולוגיה חדישה אשר מאפשרת לבדוק לא מעט אזורים בחומר הגנטי של האדם שבודקים. הבדיקה המדוברת תבדוק האם במקטעים שונים גנטיים של הנבדק יש כמות חסרה או יתרה של חומר גנטי או בשם אחר: כרומוזומים. מעבר לכך הבדיקה המדוברת יכולה להעיד על קיומו של פיגור שכלי, אוטיזם או תסמונת גנטית אחרת בנבדק. לבדיקה המדוברת יש לא מעט יתרונות על פני בדיקות אחרות ועל כן מומלץ לעשות אותה במקרים מסוימים.
בדיקת צ'יפ גנטי – במה מדובר?
בדיקת צ'יפ גנטי היא בדיקה אשר מאפשרת לאתר תסמונות שונות לרבות פיגור שכלי שבלתי אפשרי לאבחן וזאת באמצעות שיטת הבדיקה הרגילה. הבדיקה מאפשרת לבחון מספר מהותי מאוד של מקטעים גנטיים אשר מצויים על גבי הצ'יפ וזאת באמצעות שיטות מולקולריות שונות. בזכות השיטות הללו הרזולוציה בבדיקת כרומוזומים עולה בצורה משמעותית בהשוואה לבדיקות הרגילות והשגרתיות.
כיצד מבצעים את הבדיקה?
בבדיקה משווים לאורך מקטעים גנטיים שונים בין כמות החומר אשר קיימת באדם הנחשב במצב תקין לבין כמות החומר המצויה באדם הנבדק. אם לנבדק יהיה עודף כרומוזומלי הדבר יתגלה בבדיקה כצבע מוגבר ואם יש חוסר יהיה צבע מופחת. התוצאה תהיה מתורגמת למידע של גנים מסוימים המצויים במקטע הגנטי העודף או החסר ורופאים הם אלה שיפענחו את הבדיקה. את הבדיקה המדוברת ניתן לבצע בישראל אולם ישנם מכונים שונים שמבצעים את הבדיקה והיא נשלחת למקום מבצע אחר בארץ או בחוץ לארץ. קיימות למעשה 3 תוצאות אפשריות לבדיקה המדוברת: תוצאה תקינה שבה נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמוגדר נורמלי, תוצאה לא תקינה שיכולה להתרחש בגין הימצאות של עודף או חוסר כרומוזומלי. תוצאה לא תקינה יכולה להעיד על קיום תסמונת גנטית לא פשוטה לרבות פיגור או אוטיזם קשה. תוצאה נוספת שיכולה להיות היא תוצאה תקינה לא וודאית שיש לברר הלאה.
חשוב לדעת כי בדיקת צ'יפ גנטי היא בדיקה אשר נערכת לאחר שעוברים ייעוץ גנטי. לאחר הייעוץ הבדיקה תתבצע במכונים השונים המציעים את ביצוע הבדיקה. אם אתם מעוניינים לבצע בדיקת צ'יפ גנטי וכן לקבל ייעוץ גנטי במקרה הצורך מקצועי ומנוסה, צרו קשר עם פרופסור ציפי פליק זכאי, רופאה מומחית ברפואת הילדים ובגנטיקה של האדם.
